時間：2024-12-10 來源：江門市中心醫(yī)院 編輯：
Q:
什么是戈謝??？
A:
戈謝病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖腦苷脂（也稱為葡糖神經(jīng)酰胺）在肝、脾、腎、骨骼、肺、甚至腦的巨噬細(xì)胞中貯積，形成典型的貯積細(xì)胞即“戈謝細(xì)胞”，導(dǎo)致受累組織器官出現(xiàn)病變。
Q:
戈謝病有哪些表現(xiàn)？
A:
戈謝病的臨床表現(xiàn)具有多樣性及不典型性，表現(xiàn)為多臟器受累，常累及肝脾、血液、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)。
????兒童患者的臨床多臟器損害及發(fā)生率（左）、成人患者的臨床多臟器損害及發(fā)生率（右）
? 血液癥狀：貧血、易發(fā)瘀斑 ，包括各種出血癥狀如鼻腔、牙齦、皮膚黏膜、尿血便血等；
??肝脾癥狀：兒童時期可出現(xiàn)肝脾腫大、面色蒼白、疲乏無力、鼻衄、牙齦出血和皮膚淤斑等癥狀，或因有骨痛，生長遲緩、營養(yǎng)不良等導(dǎo)致青春期明顯延遲；
??肺部癥狀：反復(fù)出現(xiàn)肺部感染、肺動脈高壓等；
??腹部癥狀：腹脹、腹痛，包括腹部腫大、有腫塊，肝功能異常、肝纖維化、肝硬化等；
??骨骼癥狀：彌漫性骨痛，突發(fā)性局部疼痛、紅腫或發(fā)熱；髖關(guān)節(jié)活動受限，脊椎后凸或側(cè)凸畸形；病理性骨折者出現(xiàn)劇痛、異?；渭盎顒邮芟薜惹闆r；
??眼部癥狀：眼球運(yùn)動異常、斜視，頸部過伸，吞咽困難；
??神經(jīng)癥狀：癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、聽力障礙、認(rèn)知困難；
??婦產(chǎn)癥狀：育齡期婦女月經(jīng)周期出血量過多；妊娠期婦女貧血和/或血小板減少癥加重，產(chǎn)后出血；肝脾腫大干擾胎兒正常生長，導(dǎo)致分娩應(yīng)激損傷 ；不明原因的非免疫性胎兒水腫。
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?目前，江門市中心醫(yī)院兒童生長發(fā)育專病門診已開展免費(fèi)的戈謝病篩查服務(wù)，如出現(xiàn)脾腫大和/或血小板減少，并伴有下圖中其他任何一項(xiàng)臨床表現(xiàn)，請盡快進(jìn)行戈謝病高危篩查檢測，以便進(jìn)一步確診。
?篩查地點(diǎn)：江門市中心醫(yī)院門診南樓4樓兒童生長發(fā)育專病門診
?篩查專家：陳華琴
?醫(yī)生簡介：陳華琴，兒科碩士，兒內(nèi)科主任醫(yī)師，擅長矮小癥，兒童性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、肥胖癥、厭食癥、小陰莖、小睪丸、兒童喂養(yǎng)指導(dǎo)、性腺疾病、腎上腺疾病及一些罕見病的診治。
撰稿：陳華琴
